Здравствуйте, особенные мамочки! Хотелось бы найти и общаться с семьями, у которых есть дети с диагнозом "Иммунодефицит. Синдром Луи- Бар". Нашу девочку Катю мы взяли из роддома, когда ей было 17 дней всего. До этого детей не было 12 лет. До года все было нормально. А потом переболели стоматитом с жуткой температурой и тогда все и началось. Часто болели ангинами. Стала хуже ходить, падать, заваливаться. Пошли по врачам. Толком никто ничего не говорил. Поставили диагноз ДЦП и дали инвалидность. Два года, до трех лет, практически носила ее на руках, занимались в реабилитационных центрах - костюм Адели, тренажеры, массажи и т.д. За счет компенсаторных сил организма походка практически восстановилась, люди, которые нас не знали, даже и не подозревали о диагнозе. А потом как гром среди ясного неба, на ровном месте, не болели, ничего, просто была поздняя весна, приехали с дачи, Катя вышла с машины и уже больше не встала. Опять врачи, больницы, анализы. Никакого толкового диагноза кроме "это не похоже на ДЦП". Попали в Томск в генетическую клинику, там и подтвердили и приговорили - синдром Луи-Бара, мозжечковая дегенерация.. В общем за три летних месяца Катя совсем перестала ходить, стала ползать. Именно в этот момент исполнилось 6 месяцев второй нашей доче, на этот раз "самоделочной". Наверное, правда, где-то Бог забирает, где-то дает. Теперь то я понимаю, что просто так ничего не происходит. Если бы не Катя, не было бы Маши. Не было бы Маши, не было бы меня. Когда нам сказали диагноз и объяснили, что это значит и к чему готовиться, жить не хотелось. Думала сесть в машину с Катей и ... все. Но нам, особым мамам расслабляться некогда, мы нужны нашим детям, так что "попу в горсть и вперед". Опять массажи, капельницы иммуноглобулина, таблетки, уколы. И так два года. Потом заметили, что в нашем случае все лечение не только не дает положительный результат, но и наоборот становится хуже. Физические нагрузки нас просто выматывают, физиолечение дает обратный эффект. Врач с Питера вообще запретил нам что-либо делать, только симптоматическое лечение, стандартная медикаментозная терапия при ДЦП. Вся проблема в нашем мозжечке, он деградирует, засыхает. Теперь дочь оставили в покое, массаж не делаем, на физио не ходим, от иммуноглобулина толку нет, да и вены совсем плохие. Лежание в больнице с неходячим ребенком отдельная песня. Школа на дому, 5 класс, последний год адаптивная программа. На сегодняшний день имеем следующее: сама не ходит, передвигаемся в коляске, сидит с трудом, ползает, но в процессе часто заносит, падает, ударяется. Не пишет, корявенько, но рисует, лепит. На компьютере уже не набирает, в первом классе набирала тексты. Читать сама тоже не может, расплываются буквы из-за слабости мышц глазных и сложности в фокусировании. Сама не ест, кормлю с ложки, пьет с бутылочки. Вот как то так происходит у нас. Учимся преодолевать бытовые сложности, приспосабливаемся. Очень бы хотелось услышать от Вас, как у вас все происходит. Так же резко как у нас или нет? какие особенности. Буду рада, если кто-нибудь напишет.

Здравствуйте. Понимаю публикация давняя… но как бы с вами связаться

И у моей приемной дочки такой диагноз вылез, 7 лет, как можно связаться с Вами?

Гость (128.72.*.*)
Здравствуйте. Понимаю публикация давняя… но как бы с вами связаться

гость, и у нас та же беда, только обнаружили, напишите мне katris@i.ua