Главная /  Форум / Беременность и роды / Риск хромосомных аномалий при беременности. У кого было?

Риск хромосомных аномалий при беременности. У кого было?

"Сообщи, где торгуют смертью!"
[1] « 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 >
 
#
X
21.10.2016 13:15
Дата регистрации: 23.08.2016
Дней на сайте: 2774
Авторитет: 0
offline
Устинка, что вам посоветовал доктор? Получилось у вас отпустить ситуацию?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
21.10.2016 13:22
Дата регистрации: 23.08.2016
Дней на сайте: 2774
Авторитет: 0
offline
Dashulya_Mamulya, практически тоже самое сейчас. Пристали и к носу и к профилю и все в том же КОПЦ...А вы инвазивную диагностику не делали?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
21.10.2016 14:10
Дата регистрации: 19.10.2016
Дней на сайте: 2717
Авторитет: 0
offline
Lana_Dol, по крови ХГЧ чуток выше нормы 2,665 Мом, РАРР 0,822 норма. Мы приехали с мужем, нас пригласили к генетику - Оленникова вела прием. Она сказала что мнение о рисках складывается на 75-80% УЗИ и 20-25% крови. Плюс все это считает программа, в нее также закладываются регалии врачей. То есть например УЗИ делала Абрамова она считается высокоточным специалистом, соответственно риск повышается. В общем все это УЗИ плюс возраст 39 лет мне выдают высокий риск по трисомии 21 базовый 1:84, а индивидуальный 1:3 (!!!!!). Трисомия 18 и 13 - риск низкий. Мы в шоке выходим от генетика и идем к Неретиной А.А. в КОПЦ Прекрасная женщина и специалист. Она сказала что бывает всякое. Сказала что основной риск конечно это возраст. Хотя случаи бывают совершенно разные, даже у молодых. Объяснила как это происходит когда появляется 47 хромосома. Бывает у всех она, и не обязательно по наследству (у нас таких случаев не было в роду что по мужу что по мне), у нас растет уже 1 общая здоровая дочь. В общем предложила она биопсию сделать (успеваем по срокам до 14 недель он делается). Мы выяснили у нее про неинвазивный тест, какое у нее мнение насчет его достоверности, она сказала что 99,8% точен он, и можно верить и случаи у нее бывают правда редко, что пациентки сдают, т.к. очень дорогой тест. Она позвонила по визитке какая то лаборатория ей для рекламы оставляла. В общем делают забор такой в Диалабе, простая панель (на 4 основных синдрома)стоит 35 тысяч. В понедельник пойдем сдавать. Посидели подумали с мужем, очень сильно мы боимся, что ребенок будет с синдромом, боимся настолько, что решили и биопсию сдать дополнительно, т.к. сказать для уверенности со всех сторон. Во вторник иду на биопсию...
Ответить на это Цитировать
 
#
X
21.10.2016 17:21
Дата регистрации: 23.08.2016
Дней на сайте: 2774
Авторитет: 0
offline
Leila1701, постарайтесь успокоиться, пожалуйста. Неретина,действительно, прекрасный человек и врач, меня она тоже серьезно успокоила. По поводу биопсии хориона - я во вторник была на кордоцентезе, почти аналогичная процедура. Не больно, больше неприятно, главное расслабиться. И результаты уже через 7 рабочих дней. Скрининг - действительно просто программа, но вы молодец,что решились на доп.диагностику. Иначе с ума можно сойти до конца беременности
Ответить на это Цитировать
 
#
X
21.10.2016 18:48
Дата регистрации: 10.05.2011
Дней на сайте: 4705
Авторитет: +6
offline
Lana_Dol,
Отредактировано LLAURA 21.10.2016 20:09
 
#
X
21.10.2016 20:07
Дата регистрации: 19.10.2016
Дней на сайте: 2717
Авторитет: 0
offline
Lana_Dol, спасибо за слова поддержки
Отредактировано Leila1701 21.10.2016 20:11
Ответить на это Цитировать
 
#
X
23.10.2016 13:44
Дата регистрации: 24.09.2012
Дней на сайте: 4203
Авторитет: +3
offline
Lana_Dol, я очень благодарна своему гинекологу. Есть еще доктора по призванию. Она меня успокоила,взбодрила и настроила на благополучный исход. Посвятила в некоторые тонкости УЗИ в части документарного заполнения протоколов в том числе.Суть которого кроме прочего , обезопасить себя в случае жалоб,проверок,комиссий и т.п. Любую мелочь которая кажется подозрительной лучше отразить в протоколе. Мы решили ,что еще лучше для нас же, с такими записями делать все последующие УЗИ в перинатальном у более квалифицированных врачей УЗИ и на лучшем оборудовании ( моя ЖК обязана нас в трешку на УЗИ отправлять,а трешка лично для меня отдельный разговор) Раз по УЗИ ставят риски ХА, то по направлению я иду в КОПЦ. За моей лялькой будет более качественный присмотр. Завтра иду к Абрамовой в перинатальный. Позже напишу результат.
Ответить на это Цитировать
 
#
X
26.10.2016 09:53
Гость (176.59.*.*)
Поделюсь своей историей. Может кому-то поможет определиться с дальнейшими действиями... В общем беременность протекала очень легко, первый скрининг почти идеальный - по нему вероятность синдрома Дауна была 1:989, УЗИ идеальное(единственная проблема - был завышена уровень бета ХГЧ, но никого это не смутило - ни гинеколога, ни генетиков), в 16 недель сдала кровь на биохимию для второго скрининга. И тут, как поленом по голове:риск синдрома Дауна 1:33. Поехала к генетикам, они не смогли объяснить такую гигантскую разницу в результатах и отправили меня на экспертное узи и к пренатологу. Там ничего страшного не нашли,из маркёров ХА только кисты сосуд.сплетений(пренатолог сказала, что так бываетпри нормальном течении беременности и велела прийти через 2 недели.
Следующее узи опять показало норму, но носовая кость не доросла на 2мм. К этому моменту я уже сильно себя накрутила, задницей чувствуя, что что-то не так. В общем, дали мне направление на прокол, в причине написав :"по причине повышенной тревожности женщины". Через 4 дня генетики выдали заключение - трисомия по 21 хромосоме, болезнь Дауна и пояснили,что это "случайная случайность", может быть абсолютно у любой пары, с неотягощенным анамнезом. Сказать,что мир рухнул - это не сказать ничего... Приняли решение прерывать.
Хочу сказать тем, кто не готов рожать больных детишек, если есть подозрения - не бойтесь инвазивной диагностики. Лично для меня было бы гораздо страшнее узнать об этом уже в роддоме.
Ответить на это Цитировать
 
#
X
27.11.2016 14:53
Гость (94.251.*.*)
Расскажу и свою историю, может кому-то будет полезной. Сама в сложный период ожиданий и неведения искала в интернете похожие случаи. Мне 29, беременность первая, желанная, первый триместр протекал с жутким токсикозам, а в остальном все хорошо. Не считая выявленной при первом узи в 6 недель тератомы на яичники. Решили оперировать, так как образование было приличных размеров и могло лопнуть с увеличением ребенка. Такая операция делается на 16-18 неделе. В 12 недель как положено сделала скрининг, узи отличное, сдала кровь и пошла дамой радоваться жизнью. Результатов все не было, в лаборатории нет реактивов и вместо 2 недель я ждала почти 5. За это время я легла в гинекологию КОПЦ на лаораскопическую операцию по удалению тератомы, срок был 16 недель. Все хорошо, лежу, сдаю анализы, готовлюсь к операции, знакомлюсь с врачами, анастезиологом. Замечу, что все на очень высоком уровне, отношение отличное, начиная от заведующей, заканчивая санитарками (мед.сестрам отдельный поклон). И тут звонят мне из генетической лаборатории, мол так и так у вас тут анализы не очень, придите на консультацию генетику. Я им говорю, что лежу в больнице и не могу придти, они спрашивают что случилось, вежливо, учтиво, просят не волноваться, впечатление оставили хорошее. В этот же день муж забирает результаты анализов и привозит мне в больницу, я вечером перед операцией показываю их своему врачу Черновской Юлии Геннадьевне. Замечу, что при поступлении она спрашивала про этот анализ и очень удивилась что у меня его нет. Так вот, риск по синдрому Дауна был высокий 1:75. Большой разброс между гормонами, ПАП был меньше единицы, а ХГЧ почти 6, выше нормы более чем в два раза. Я головой понимая, что это всего лишь риски не сильно переживала. А она как бы между прочим, мол, так у вас даун. ЧТО??? Я ей, как так, это же не точный анализ, это же всего лишь риск. А она мне "у вас 98% что родиться даун". Я в слезы. Она мне говорит, что вообще со мной разговаривать тогда не будет, чтобы я перестала реветь, мол ты еще молодая, родишь еще и лучше узнать так чем в род доме. И что операцию делать смысла нет на фоне беременности, раз ее все равно прерывать. Я ей говорю, а как же инвазивные методы диагностики, нельзя же на одних результатах скрининга принимать решение? Она сказала что поговорит с пренатологом и отправила меня в палату. Бессоная ночь, слезы. Думала уже не будет операции, а на утро пришел анастезиолог, готовить меня к операции. Уехала в операционную как в тумане, было уже все равно. Ребенок был долгожданный и еще на стадии двух полосок безумно любимый. После операции, как отошла после наркоза, позвонила мужу, все рассказала. Кстати, Юлия Геннадьевна на это сказала, зачем? Как зачем, это и его же ребенок и как мне одной справляться с этим грузом. Так же она сказала, что договорилась с пренатологом и что в день выписки я пойду к ней на прием. За день до этого я сходила к генетику, фамилию врача не помню, но она мне понравилась. Первое, что она мне сказала, что Черновская Юлия Геннадьевна не имела права давать никаких прогнозов, что она гинеколог, а не генетик, не в ее это компетенции. Сказала, что узи хорошее, а это важно. ХГЧ сильно завышен мог быть из-за таксикоза. Я немного успокоилась, а на следующий день выписка и визит к пренатологоу. Мне досталась Неретина, очень ОЧЕНЬ хороший человек и врач. Приняла без записи, уже после приемного времени, куда-то торопилась, но все-равно принимала тщательно, просмотрела все анализы, все объяснила, постаралась успокоить. Назначили кардиоцентез через недели полторы, просилась раньше, не пустила, сказала отдыхать после операции. Опять ожидание, это хуже всего. В день процедуры у меня было 19 недель ровно, но кардиоцентез делать не стали, сказали рано, сделали плацентоцентез. Там вообще отдельная история, но все прошло хорошо. Нас всех отправили домой ждать результатов. Это был последний забор в 2015 году, результаты должны были сказать за несколько дней до нового года. Эти дни ожидания были пыткой и вот, 29 декабря я позвонила в лабораторию и мне парень сообщает, что у нас здоровый ребенок, девочка. И тут я выдохнула, радости не было предела. Счастливый новый год, жизнь продолжается в обычном режиме, правда берегу себя как никогда в жизни. Но 1 апреля на сроке 33 недели и 3 дня у меня отошли воды. Экстренное кесарево и дочь, весом 2250. Почти месяц в ОПН перинатального, но все наладилось. Я к чему, позже я узнаю, что есть дот тест, да, стоит он 35 000, но оно того стоит. В следующую беременность я на 9 неделях сделаю этот тест и больше никаких скринингов пальцем в небо. И буду всю беременность на этот счет спокойна. Просто очень высокая вероятность того, что преждевременное излитие околоплодных вод произошло именно из-за инвазивной процедуры и, слава Богу, что это произошло на 33 недели, а не раньше. Но, у кого нет возможности делать дот тест, тогда, да, инвазивная. Жить всю беременность в неведение...
Ответить на это Цитировать
 
#
X
25.05.2017 12:45
Дата регистрации: 10.09.2008
Дней на сайте: 5678
Авторитет: +18
offline
Подскажите, пожалуйста, хорошего генетика для ребенка.
Почитала, что в областной больнице принимают два генетика: Оленникова Римма Витальевна и Нерсесян Светлана Львовна, к кому лучше обратиться?
Нужно для ребенка из г. Новокузнецка. Его примут?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
23.06.2017 01:42
Гость (185.52.*.*)
Добрый день, а в Томск все собираются куда именно? Чем там лучше? Хочу съездить раз так и хвалят
Ответить на это Цитировать
 
#
X
23.10.2018 09:48
Гость (195.93.*.*)
Подскажите, можно ли сдать в Кемерово доттест, который 35 тыс стоит? Где и на каком сроке?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
28.10.2018 18:31
Гость (109.171.*.*)
Подскажите кто недавно делал амниоцентез в КОПЦ? Расскажите как это проходит, кто делает из врачей? Какой был риск и что в итоге?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
08.11.2018 20:28
Гость (109.171.*.*)
Leila1701, Lana_Dol, чем закончились ваши истории? Какие результаты инвазивной диагностики? И что в итоге с малышами?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
08.11.2018 20:43
Дата регистрации: 27.07.2011
Дней на сайте: 4627
Авторитет: +13
Показать на карте
offline
Гость (109.171.*.*), делала в январе в копц. Вроде делает Абрамова, не у всех есть допуск на эту процедуру. Нас было 5 девочек, знаю что у 4 все хорошо по анализам. Про одну не оставила контактов, поэтому не знаю. Процедура неприятная, но терпимая. Зато не переживать потом. У меня риск был 1:102. По анализу будете знать пол ребенка 100%. Родила в срок, все хорошо
Ответить на это Цитировать
 
#
X
09.11.2018 09:28
Дата регистрации: 24.12.2010
Дней на сайте: 4843
Авторитет: +4
Показать на карте
offline
Гость (195.93.*.*)
Подскажите, можно ли сдать в Кемерово доттест, который 35 тыс стоит? Где и на каком сроке?

Можно сдать в нескольких лабораториях, и разновидностей тестов несколько. Я сдавала в КДЛ. О результатах (истинный или ложный тест) не могу пока сказать, еще не родила.
Ответить на это Цитировать
 
#
X
12.11.2018 10:16
Гость (195.93.*.*)
Подскажите, в каких лабораториях быстрее сделают? Нужен только на трисономию 21 за 17 тыс, но везде говорят, что 2 недели. Может где-то быстрее?
Ответить на это Цитировать
 
#
X
12.11.2018 22:06
Дата регистрации: 24.12.2010
Дней на сайте: 4843
Авторитет: +4
Показать на карте
offline
Гость (195.93.*.*), так и будут делать - 2 недели, потому что они их отправляют в МСК или за границу в зависимости от выбранного теста.
Ответить на это Цитировать
 
#
X
12.11.2018 22:39
Дата регистрации: 24.03.2010
Дней на сайте: 5118
Авторитет: +13
offline
Я заказывала неинвазивный тест с мск в Геномед, акция как раз была, за 28 что ли тыс. прислали пробирки, сдала кровь в инвитро. Результат был готов за 7 дней. Прислали заключение на почту, все прекрасно. У меня риск был вообще 1:64
Ответить на это Цитировать
 
#
X
29.11.2018 14:52
Гость (82.208.*.*)
Да, было таоке, потому как в в семье мужа есть случай рождения малыша с СД. Направляли в Москву - делала registr-eco.ru предимплантационную генетическую диагностику. Правда, думаю, если планировать сразу с врачами В ЦПСиР начала, таких вот трудностей можно было б точно избежать.
Ответить на это Цитировать
[1] « 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 >

Назад в раздел

 

Дни рождения
Пользователей(52)
Troya,
Илька,
venaryt,
tanya_dima,
Tatayna,
darya2803,
ЮликЧ,
Rechka,
gas.busia,
Oksanakroloz,
Ольга888,
Sweet_cherry,
DaRYa,
olja2803den,
katiko-hatiko,
muska,
Skrobik,
Shepka,
ElenaSB,
Аяйчик,
Lanochka,
evgeniatel,
280392,
Lar@,
Мамси-Папси,
belka42,
nata28,
BarsuK,
angel140382,
Бетти,
Татьяна280381,
Yuliya2803,
Kris28,
ljkujgjkjdf89,
251228,
Elena_fizio,
angelok-ok,
Dasha.28.03,
Tina061,
ven-a1,
Nemeziya444,
Vikki28.24,
Maru-kush,
Kate-mokrusheva,
AnastasiyaR,
Нюсик,
Natali2890,
ане4ка1983,
Ane4ka1983,
ТаняФоменко,
Julya_Novik,
Галина@TG
Деток(14)
Дмитрий (Папа KMS),
Дмитрий (Мама Natysik),
Лолита (Мама katka-golo2010),
Тимур-мур-мур (Мама adi-bear),
Алина (Мама amvidenina),
Аленушка (Мама katerina_2007),
Тимур (Мама kogz42),
Соня (Мама marysa09),
Виктория (Мама GSS),
Михаил (Мама lubov123),
Ромочка (Родитель Катерина42),
Артём (Мама Lorkakem),
Дмитрий (Мама Sonne),
Дмитрий (Мама Kate)
Все пользователи
Кто онлайн
Пользователей (38)
Гостей: 181
Сеть клиник "ЗДОРОВЬЕ"

Предлагаем Вам консультативные приемы высококвалифицированных специалистов:
акушера-гинеколога, невропатолога, гастроэнтеролога, кардиолога, ревматолога,
кардиоаритмолога, кардиолога-гомеопата, эндокринолога, оториналаринголога, маммолога, гинеколога-эндокринолога,
подросткового гинеколога (с 15 лет), дерматовенеролога, уролога, терапевта, уролога-андролога, генетика

Подробные условия